La primera cita

Como ya sabrán, De Galaxias y Fósiles trata de estudiar el universo y todo lo que contiene, siempre de la forma mas analítica posible. Por lo que un nombre tan cursi para una entrada puede parecer extraño, pero tiene una buena justificación. Aprovechando el 14 de Febrero hablaremos sobre la primera cita en el Padre Cromosómico y la Madre Mitocondrial, por su puesto, desde un punto de vista genético.

Mitocondrias en tejido pulmonar, vistas bajo un microscópio electrónico.

Empecemos averiguando quienes son los dos personajes de la historia. Para ellos hemos de considerar un poco la herencia genética que tenemos. Como ya saben, tenemos genes tanto de nuestro padre como de nuestra madre, los cuales se combinan para crear una secuencia única que es la que nos define genéticamente.

La mayor parte de los genes que tienen nuestras células se encuentran en el núcleo, donde la célula tiene su biblioteca con datos sobre todo lo que podría llegar a querer hacer a lo largo de su vida. Pero existen unas estructuras muy peculiares en nuestras células, llamadas mitocondrias. Las mitocondrias son las partes de la célula donde el azúcar que consumimos (de lo que comemos) se oxida (con el oxigeno que respiramos) para generar energía (y seguir comiendo y respirando). Estas estructuras fueron en otros tiempos muy remotos células independientes que se fusionaron con células mayores y vivieron en simbiosis, estas dos antiguas especies de criaturas microscópicas se adaptaron tan bien a vivir juntas que continuaron haciéndolo, hasta llegar a formar parte de un nuevo tipo de célula, el tipo de célula que luego dio origen a la células de los animales. Y como todo célula, los ancestros de las mitocondrias tenían ADN y aún lo tienen, por lo que las mitocondrias en la células actuales contienen también algunos genes. Pero estos genes, los que forman el ADN mitocondrial no son producto de una mezcla del material genético de nuestros padres, sino que se transmite exclusivamente de la madre a los hijos.

Aparte de su interés en lo referente a cuestiones evolutivas de la célula, el ADN mitocondrial tiene una aplicación muy relevante; ya que al ser transmitido de una madre a sus hijos, es posible rastrear la línea genética materna. Esto se logra si tienen digamos, el ADN de una mujer y luego de varias otras personas, si algunas de las personas tiene una ADN mitocondrial como el de la mujer entonces se podrá concluir que son de la misma familia. Si la persona en cuestión es hombre, podremos concluir que la mujer tal ves sea su madre o abuela (asumiendo que vivan en épocas cercanas) ya que la mujer le pudo pasar su ADN mitocondrial pero no él a ella. En cambio si la persona es mujer, podría ser tanto ancestro como descendiente.

Consideremos ahora otra cosa, que sabemos que el ADN va cambiando por medio de mutaciones naturales a un ritmo casi constante. Esto quiere decir que puedo hacer un par de cosas interesantes:

1.- Imaginen que de alguna forma de hago del ADN mitocondrial de alguna mujer que vivió hace tiempo y lo comparó con el mío. Contando al cantidad de mutaciones, es decir, de diferencias podría saber que tan distante es (midiendo en generaciones) esa mujer de mi. Por ejemplo podría saber si es mi tatarabuela o mas distante aún.
2.- Digamos que algún amigo y yo comparamos nuestro ADN mitocondrial, la cantidad de diferencias (mutaciones) nos podrá decir que tan separados estamos en términos de familiaridad. es decir, que tantas generaciones han pasado desde que tuvimos un último ancestro femenino en común, probablemnete comparatamos tatarabuela.

Diagrama mostrando al distribución de ADN mitocondrial desde la Madre (mujer azul en la línea superior), noten que lo hereda a sus hijos tanto hombres como mujeres y eventualmente quedan solo sus descendientes mitocondriales.

Pero, ¿que obtenemos si esta segunda comparación la hacemos entre miembros de TODOS los grupos étnicos del mundo? Obtendríamos el ancestro femenino mas reciente de TODOS los grupos genéticos, es decir, de todos los humanos que viven actualmente. A este Ultimo Ancestro Femenino Común se le llamó Madre mitocondrial. Algo importante a remarcar es que esta mujer, quien quiera que fuese no fue la "única" mujer que vivió en su tiempo y mucho menos "la primera", sino que simplemente ya no existen descendientes de las demás mujeres que vivieron en su tiempo.

Ahora, digamos que averiguamos hace cuantas generaciones vivió la Madre mitocondrial, y luego comparamos como debió ser su ADN (según con que grupo comparte mas similitudes ) con los grupos genéticos actuales y podríamos darnos una idea de por donde vivió. Resulta que este estudio ya se realizó, el resultado es que la Madre mitocondrial vivió en África (¿donde mas?) hace unos 200,000 a 170,000 años.

Algo mas que vale la pena recordar es que el hecho de que la Madre mitocondrial sea el ancestro fenemino universal de toda persona viviente implica que forzosamente tuvo descendencia, pero no que su pareja fue también nuestro ancestro masculino universal. Clarifiquemos esto.

Lo que tenemos de descendencia de la Madre mitocondrial es el ADN en las mitocondrias, el cual todos heredamos de nuestras madres, por lo tanto esta persona es ancestro de todos nosotros. Es decir, si consideramos que en el tiempo de la Madre, vivieron otras muchas mujeres pero estas otras mujeres no dejaron huella en nuestro ADN mitocondrial.

Distribución de grupos genéticos a partir de un Padre cromosomico, al igual que con la Madre, no es único hombre viviente en su tiempo ni el primero, pero es el que dió origen a la línea que termino siendo al dominante.

Una buena pregunta, es entonces, ¿y el Padre cromosomico? Un análisis similar nos podría indicar datos similares, y el resultado es que nuestros cromosomas (sin importar el grupo étnico al que pertenecemos) tienen un ancestro universal en común, el cual es un hombre que vivió en Africa también (que no les sorprenda, ya deberían estar acostumbrados, en África sucedió todo lo relevante en nuestra evolución) hace unos 90,000 a 60,000 años. Parecerá curioso que la Madre mitocondrial y el Padre cromosomico no sean contemporáneos, pero en realidad no es cosa del otro mundo, recuerden que el ADN de las mitocondrias y el de los cromosomas se heredan de diferente forma.

Estos resultados nos muestran no solo la gran afinidad genética dentro de nuestra especie sino también la forma en la que lineas enteras se pueden extinguir para dejar una sola como dominante y eventualmente única.

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De aventón

Como ya saben, viajar de aventón, rait o autostop (según de donde sea el lector) es viajar gratuitamente en algún vehículo conducido por alguien mas y con permiso de la persona encargada. Por lo general se hace recorriendo el segmento del viaje que se comparte entre nuestra ruta y la de quien nos de rait. Esto viene a que no solo las personas pueden viajar de rait, parece ser que algunos los genes y las características de los seres vivos también lo hacen.

Pavoreal, su cola es un muy claro ejemplo de una característica no ventajosa expresada por sus genes. (Imagen de Manuel González)

Esta idea, de características viajando de una generación a otra de rait es una propuesta para explicar la existencia de características no deseables en las especies. Cosas como la muy vistosa cola de los pavoreales machos que representan una clara desventaja en un ambiente donde podría haber depredadores. Si eres de una especie que sueles ser presa, como los pavoreales, lo ultimo que quieres es un enorme anuncio indicando donde estas a todos los depredadores a la redonda.

La existencia de este tipo de características es algo que claramente aparenta estar en contra de la lógica de la selección natural. Es decir, si la fuerza impulsora de la evolución, la selección natural, va eliminando los seres con características indeseables y por lo tanto menos propensos a sobrevivir y reproducirse, como es que se "escapan" características que son claros defectos. Una forma de explicarlo es por medio del "argumento de merito", pero este nunca ha sido muy fuerte ni convincente.

Durante el periodo Cámbrico, cuando aparecen la mayoría de los grupos de animales modernos cada nueva especie fue un experimento natural, millones de genomas diferentes con trillones de genes dieron lugar a una increíble biodiversidad, sin una dirección preferente la evolución generó una enorme cantidad de formas y funciones.

Pero consideren la posibilidad de que algunos genes de pasen de generación en generación pegados a otros genes realmente útiles. Para empezar tomen en cuenta que un gen puede afectar varios lugares del organismo de diversas maneras, y que la forma en la actúa un gene depende de muchos factores, no solo su estructura interna. Factores como, por ejemplo el numero de veces que se repite, su posición con respecto a otros genes, etc. todo esto afecta la expresión final del gen. Así que imagnen a un grupo de genes que expresan una considerable mejora en un organo dado, pero, implican una alteración en otro, si sucede que la ventaja implicada por la mejora del primer órgano es superior a la potencial perdida causada por la alteración del segundo, entonces el efecto neto seria beneficioso.

De esta manera podemos tener pavoreales con una muy vistosa cola que los hace fáciles de cazar pero que los torna mas atractivos para las hembras, lo que es una clara ventaja (aunque recuerden la frase celebre de Hobbes: ¿De que sirve impresionarlas y después morir?*). O en los humanos puede explicar la existencia de algunas desventajas, tales como los ojos claros (azules o verdes) que son mas frágiles en la luz y propensos a los problemas pero que son consecuencia de los genes que impiden la producción de pigmento en la piel, lo cual ayuda a economizar recursos en ambientes con poco sol (claro, con los niveles de radiación ultravioleta actuales, esta característica es contraproducente).

Así que teneos por una parte a la selección natural actuando para filtrar las características de los seres vivos para dejar las mas ventajosas, pero los mismos genes que las portan no necesariamente tienen expresiones limpias, sino que influyen en una variedad de aspectos morfológicos y metabólicos que pueden dar lugar a características no favorables. Pero a fin de cuentas sigue siendo la selección natural la que decide al tomar en cuanta el efecto neto de las alteraciones producidas.

Esto explica tanto los ojos claros en los humanos como las colas en los pavoreales y también implica que la selección natural no genera ni tiende a generar seres "perfectos". La selección natural simplemente lleva a sobrevivir temporalmente, no conduce a la "pureza de forma" en ningún sentido ni a una funcionalidad optima. Siempre que un organismo sobrevivia para reproducirse y que otra generación lleve sus genes estará entre las especies que se preservan. Piensen que podría existir alguna variante en el genóma de los pavoreales que los lleve a sobrevivir sin la necesidad de la vistosa cola, lo cuál sería mas eficiente, pero la naturaleza no funciona así, basta con pasar los genes, sin importar si una forma es o no optima. El ver a la evolución como un "camino a la perfección" es una tendencia humana, cuando en realidad lo que hace la evolución es dar la oportunidad de vivir un día mas.

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* Es el Hobbes, de "Calvin y Hobbes" de Bill Watterson al explicar el por que los tigres optan por subirse a un árbol en lugar de enfrentarse a un rinoceronte, no confundir con el filósofo Thomas Hobbes autor de Leviatan ya que no sé si alguna ves se subió a un árbol o cuales habrán sido sus razones para hacerlo.

Depresión como adaptación

En un articulo publicado en la Scientific American MIND de Febrero de 2010 por Paul W: Andrews y J. Anderson Thompson, se trata de un tema muy llamativo, la depresión. Lo interesante del articulo fue la forma innovadora de tratar la depresión, no como una enfermedad sino como una adaptación evolutiva.

Distribución en el cerebro de la molécula 5HT1A, el rojo marca la mayor densidad y el azul la menor.

El razonamiento de los autores se basa en dos hechos llamativos. El primero que mientras las enfermedades mentales, tales como esquizofrenia o desorden obsesivo-compulsivo afectan a el 1 o 2% de la población, la depresión afecta al 30 a 50% de las personas en países desarrollados o en vías de desarrollo. Por lo que sería dificil pensar que tantos cerebros tienen problemas serios y en cambio un escenario mas viable es que el mecanismo que detona la depresión se encuentra latente en todos nosotros, pero solo en algunos se activa por alguna razón particular a ellos. Esto es ya que si la depresión fuera una "error" en el funcionamiento o estructura del cerebro, algo regulado genéticamente, la selección natural ya la hubiera eliminado de la especie o al menos la mantendría en muy baja proporción, ya que es una aflicción que claramente impide el funcionamiento del individuo en situaciones sociales o atacar problemas estratégicos de la vida diaria. El segundo argumento para decir que la depresión es una adaptación evolutiva es el neuro-receptor 5HT1A. El 5HT1A es una molécula que se encuentra en nuestro cerebro y que es la que facilita que se asimile la serotonina, una molécula implicada profundamente en la depresión y que es el blanco de muchos de los antidepresivos actuales. Pero lo relevante del 5HT1A es que también se encuentra presente en especies cuya rama evolutiva se separó de la nuestra hace bastante tiempo tales como las ratas y ratones. Y la similitud entre las dichas moléculas de los roedores y las nuestras es del 99%, lo que implica que la selección natural la ha mantenido funcional desde millones de años. Algo que sería muy raro si la presencia del 5HT1A fuera un error.

Entonces tenemos que la presencia de un agente que permita la asimilación de la serotonina, detonando al depresión es algo que la selección natural ha mantenido. ¿Pero por qué? ¿Que posible beneficio trae el ser momentáneamente disfuncional en el ámbito social o ver reducida la capacidad de atacar los problemas que se nos presentan? La pregunta sería mas bien, ¿No tiene otro efecto además de la depresión el 5HT1A? De hecho sí. Nuestro amigo del alfa-numérico nombre esta también involucrado en el proceso se llevar combustible a las neuronas. Aquí es cuando vale la pena hacer una pequeña pausa para explicar algo sobre la depresión.

Cuando una persona sufre de depresión suele pasar mucho tiempo pensando, lenta y metódicamente en la situación que lo llevó a tal estado. Este tipo de análisis suele llevar a dividir un problema grande y complejo en varios mas pequeños y sencillos de tratar. Sin embargo para lograr estos altos niveles de concentración se han de activar una región del cerebro llamada corteza ventrolateral prefontral (CVLPF), la cuál al encontrarse muy activa evita que uno se distraiga de una situación en particular, pero con el costo de que se estresan mucho las neuronas al mantenerlas a "toda marcha" durante largos periodos de tiempo, para lo cuál es fundamental mantener el combustible fluyendo, de lo contrario se corre el riesgo de sacrificar muchas neuronas. Como pueden ver, en este caso es muy útil algo que mantenga las neuronas funcionando.

Así que tomando todo esto en cuenta, los autores del dichoso articulo proponen una nueva forma de ver la depresión. No como un desorden, un "desperfecto" en el funcionamiento del cerebro ante el cuál se ha de tratar con drogas y forzar a la persona a "pensar en algo mas", sino como un mecanismo en nuestro complejo y costoso cerebro que nos ayuda a concentrarnos en UN muy particular problema que nos resulta especialmente grave para estudiar bien cada uno de sus aspectos y pensar en una potencial solución, sobre todo en el tipo de problemas que suelen aparecer ante la actividad mas compleja que hacemos los humanos, formar grupos sociales y vivir en ellos con estructuras y situaciones cada vez mas complejas.

Justo el tipo de situaciones en la que es bueno pensar bien las cosas.
Nota: La imagen se titula "Lo malo de ser adoptado", autor desconocido.

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¿Abuelo esponja?

Hace poco se reportó en la revista Nature (5 de Agosto del2010) unos resultados de un estudio hecho en base a un catalogo genético de una especie de esponja que vive entre corales. Mientras que no puedo evitar recordar a cierto personaje de los dibujos animados quien también es una esponja(sea, de baño) y vive bajo el mar dentro de una piña, puedo asegurar que el sujeto de estudio no se llamaba Bob sino Amphimedon queenslandica. Y los resultados de el estudio son sorprendentes.

Amphimedon queenslandica, nuevo candidato a ser lo mas semejante actualmente vivo al animal mas primitivo y ancestro de toda la fauna actual. Fotografiado en el coral donde vive.

Si recuerdan, todo los seres vivos tenemos una base genética común, lo que implica, entre otras cosas que existió para cada grupo de animales un ancestro común y para todo ser vivo en la Tierra un Último Ancestro Común Universal (ver LUCA). Pero en el caso del estudio antes mencionado, el resultado es que la esponja dicha, a pesar de aparentar ser un animal muy sencillo, contiene casi tantos genes como los humanos (las esponjas contienen entre 18,000 y 30,000 genes). Y comparando algunos marcadores genéticos, se ve que este animal esta muy cerca de la base de el árbol genealógico que contiene a todos los animales.

Esto implica que esta especie es probablemente similar, al menos en algunos aspectos, al primer animal claramente diferenciado, y también que comparte características genéticas con todos los animales. Antes de la publicación de dicho estudio se publicó otro donde se apuntaba a una especie de medusa a ser el ser vivo actual mas parecido al Ancestro Común Animal, pero la esponja esta aún mas cerca de dicho ancestro.

Entre las cosas que la esponja no comparte con nosotros es el hecho de que no fabrica músculos, tejido epitelial (son tejidos que sirven para separar órganos o para generar piel y demás envoltorios que un ser vivo ocupa) y nervios, sin embargo si tiene moléculas que son usadas por las células nerviosas para comunicarse y proteínas necesarias para fabricar músculos. Es decir, a pesar de que no tiene algunas estructuras muy importantes para los demás animales, si tienen el potencial genético para fabricarlas.

Este era el antiguo candidato a ser lo mas semejante al Ancestro Común Animal.

Algo que los autores del articulo notaron fue que muchos de los genes que compartimos con las esponjas y casi cualquier otro animal, son precisamente los mismos involucrados en el cáncer. Es decir, parece ser que el cáncer es una enfermedad de la multiceluralidad. Un costo evolutivo a ser grandes y complejos.

Un dato curioso es que la esponja tiene 705 genes (eso es mas que cualquier otra especie) que codifican kinasas que son proteinas que pegan moléculas de fosfato a otras proteínas ¿por que la esponja necesita tanto fosfato en tanta proteína? nadie sabe.

Así que al parecer, si todos construimos nuestro árbol genealógico hasta que incluya a todos los animales ultimo de los abuelos se parecería mucho a una esponja.

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¿Que le enseñarias a una célula?

Hace poco salió una noticia sobre una "célula artificial" creada por científicos del Instituto J. Craig Venter en Estados Unidos. Por supuesto un titular como ese llama mucho la atención. Pero aclaremos bien a lo que se refiere. En primer lugar, la célula no es artificial, es una célula normal, a la que se le "instalaron" instrucciones genéticas artificiales. Para entender esto veamos un poco sobre genes.

Imagen de microscopio de las "células artificiales". En realidad lo artificial es el código genético en su núcleo.

Los genes, unidades de información codificada en el ADN. Por lo general se piensa que el ADN solo codifica la información sobre como fabricar una nueva célula, es decir, que con tiene lo el "plano" de una célula nueva. Pero esto no es así, también contiene información sobre todo lo que la célula debe hacer y como hacerlo. Así que si una de las células en nuestros cuerpos logró quemar la azúcar de la manzana que nos comimos, es por que en su ADN esta la información sobre como hacerlo. Algunos genes codifican lo necesario sobre el proceso de mezclar azúcar con oxigeno para lograr una oxidación y como aprovechar esta energía. De igual forma se codifica información sobre todo el resto de cosas que hace un célula en su día. Por ejemplo, saber contraerse en el caso de los músculos, procesar luz en el caso de los ojos. O en el caso de algún organismo unicelular, contienen todo lo necesario para que dicho organismo funcione. Por ejemplo, en el caso de una bacteria, en el ADN esta todo lo referente a como hacer lo que sea que las bacterias hagan (comer, dividirse, moverse, buscar comida, etc, etc). O si se es un virus, saber como identificar e infectar a otra célula para generar mas virus.

De hecho, los virus nos ayudan a entender la idea detrás de fabricar la dichosa célula artificial. Resulta que la forma de operar de los virus es parasitando a una célula para reproducirse. El virus llega, inyecta su código genético en la célula a infectar y esta misma, al buscar genes con instrucciones que obedecer encuentran ese código y ejecutan las instrucciones, que las suele llevar a producir mas virus hasta que la célula muere. Puesto a que cada especie microscópica, depende de su código genético para hacer lo que sea que hagan para sobrevivir, el alterar los genes llevaría a alterar la conducta de la célula. Imaginen entonces lo que podrían hacer si lo gran "escribir" las instrucciones en los genes de una célula. Piensen en una especie de "levadura" que coma petroleo para limpiar derrames, echan unos gramos y ella sola se reproduce hasta consumir todo el petroleo y luego elegantemente se muere. O un virus hecho por el hombre que esté diseñado para ignorar células sanas, pero que busque y destruya células de tumores. O con la capacidad de entregar "genes de repuesto" a órganos defectuosos, ¿tiene usted algún padecimiento genético en el corazón? ¿para que esperar un costoso trasplante lleno de riesgos? Basta con inyectarle una dosis de virus que reparen su corazón entregando los genes corregidos a las células indicadas.

Ciclo de vida del virus de la Hepatitis C. El virus llega a la célula, inyecta su código genético con lo cuál la célula es engañada para fabricar mas virus. Con esto, el virus sobrevive, la célula trabaja hasta morir y la persona se enferma (no es bueno quedarse sin células).

Las potenciales aplicaciones médicas de esta tecnología son increíbles. De aquí el deseo de hacer el experimento de diseñar un código genético desde cero e inyectarlo en una célula. Esto fue lo que lograron. La célula no solo sobrevivió sino que se dividió generando cientos de nuevas células con copias de sus propios genes.

Mientras que siempre habrá peligro con toda tecnología nueva, y siempre habrá quién pegue el grito de alarma, esto es algo que tarde o temprano se hará por alguien mas. Así que en lugar de sacarle la vuelta, mejor aprendamos a vivir con esta tecnología y a usarla de forma constructiva.

Como ya se dijo, las aplicaciones médicas de estas células son muchas, también podrían tener aplicaciones ambientales e industriales. ¿Ustedes que le enseñarían a hacer a una célula? Manden sus respuestas :)

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